Беременность — время не только радости и ожидания, но и волнений за здоровье будущего ребёнка. Одна из самых передовых и безопасных методик современной пренатальной диагностики — НИПТ (неинвазивный пренатальный тест). Это анализ крови матери, который позволяет с высокой точностью выявить вероятность серьёзных хромосомных отклонений у плода без риска для беременности.
В этой статье вы узнаете, что такое НИПТ, как и когда его сдавать, кому он показан и как правильно интерпретировать результаты.
Что такое НИПТ
НИПТ (англ. NIPT — Non-Invasive Prenatal Testing) — это высокоточный анализ крови беременной женщины, направленный на выявление риска генетических аномалий у плода. Основан на исследовании свободной фетальной ДНК (cffDNA), которая циркулирует в крови будущей матери уже с 9 недели беременности.
В отличие от инвазивных процедур (таких как амниоцентез или биопсия хориона), НИПТ не требует прокола живота и полностью безопасен для матери и ребёнка.
Что показывает НИПТ
НИПТ позволяет с высокой точностью (до 99%) определить риск следующих хромосомных нарушений:
- Синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме)
- Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы)
- Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы)
- Анеуплоидии половых хромосом (например, синдром Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера)
- Некоторые микроделеционные синдромы (в зависимости от выбранного теста)
- Пол ребёнка (по желанию)
Важно понимать, что НИПТ — это скрининговый метод, а не окончательный диагноз. При получении положительного результата требуется подтверждение с помощью инвазивной диагностики.
Когда можно сдавать НИПТ
Анализ можно сдавать начиная с 9–10 недели беременности, когда уровень фетальной ДНК в крови матери становится достаточным для точного анализа. Однако чаще всего врачи рекомендуют делать НИПТ с 10 по 12 неделю, особенно если:
- результаты первого скрининга вызывают сомнения;
- есть показания по возрасту или семейной истории;
- женщина хочет избежать инвазивных процедур.
Кому показан НИПТ
НИПТ может пройти любая беременная женщина, но особенно рекомендуется:
- женщинам старше 35 лет;
- при отягощённой наследственности (генетические заболевания у родственников);
- при беременности в результате ЭКО;
- при рисках, выявленных на УЗИ или биохимическом скрининге;
- если был предыдущий ребёнок с хромосомной патологией.
Также тест может быть актуален при двойне, хотя его точность немного ниже по сравнению с одноплодной беременностью.
Как проводится НИПТ
Процедура максимально проста:
- Врач направляет женщину в сертифицированную лабораторию.
- Из вены берут около 10 мл крови.
- Кровь анализируется в течение 7–14 рабочих дней.
- Результаты выдаются в виде отчёта с указанием рисков по каждой патологии.
Перед анализом не требуется специальной подготовки — можно есть, пить, принимать лекарства. Главное — прийти в лабораторию натощак, если это рекомендовано внутренними правилами клиники.
Насколько точен НИПТ
- Синдром Дауна: точность 99,5%
- Синдром Эдвардса: 97–98%
- Синдром Патау: 90–95%
- Половые хромосомы: 90–95%
- Пол ребёнка: 99% при достаточном уровне ДНК
Несмотря на высокую чувствительность, возможны ложноположительные и ложноотрицательные результаты, особенно при низкой фетальной фракции (менее 4%) или при химеризме.
Преимущества НИПТ
- Безопасность: без риска для матери и плода.
- Высокая точность: существенно выше, чем у стандартного биохимического скрининга.
- Ранние сроки: начиная с 9 недели.
- Минимум стресса: одна проба крови и без госпитализации.
- Полная конфиденциальность: персонализированный отчёт.
Недостатки и ограничения
- Высокая стоимость: тест может стоить от 400 до 1000 рублей (или от 300 до 1000 долларов, в зависимости от страны и вида анализа).
- Не заменяет инвазивную диагностику: при положительном результате необходимы дополнительные методы.
- Ограниченный список патологий: не выявляет все возможные генетические нарушения.
- Не всегда возможен при многоплодной беременности.
Как расшифровать результаты НИПТ
Отчёт содержит информацию о наличии или отсутствии повышенного риска. Возможны такие формулировки:
- «Низкий риск» — вероятность наличия патологии минимальна.
- «Высокий риск» — требуется подтверждение с помощью амниоцентеза или биопсии хориона.
- «Недостаточная фетальная фракция» — анализ не информативен, возможно потребуется повторить.
Точный диагноз может поставить только врач-генетик после консультации.
Пол ребёнка и НИПТ
Одним из бонусов теста может стать определение пола ребёнка — уже с 9–10 недели. Это особенно актуально при наследственных заболеваниях, передающихся по половым хромосомам.
Таблица сравнения методов пренатальной диагностики
| Параметр | НИПТ | Биохимический скрининг | УЗИ (1 триместр) | Инвазивные методы |
|---|---|---|---|---|
| Тип метода | Неинвазивный, анализ крови | Неинвазивный, анализ крови | Неинвазивный | Инвазивный (с проколом живота) |
| Срок проведения | С 9 недели | 11–14 недель (1 триместр) | 11–13 недель | С 11–12 недели |
| Риски для плода | Отсутствуют | Отсутствуют | Отсутствуют | Есть риск (0,5–1% выкидыш) |
| Выявляемые патологии | Синдром Дауна, Эдвардса, Патау, половые анеуплоидии | Те же, но с меньшей точностью | Косвенные признаки патологий | Хромосомные и генетические нарушения |
| Точность при синдроме Дауна | ~99,5% | ~85% | ~75–80% (по косвенным признакам) | Почти 100% |
| Определение пола | Да (с 9 недели) | Нет | Иногда возможно | Да |
| Результат через | 7–14 дней | 3–5 дней | Сразу | 10–14 дней |
| Стоимость | 💰💰💰 (дорого) | 💰 (доступно) | Бесплатно по ОМС | 💰💰 (высокая стоимость) |
| Нужна ли консультация генетика | Желательна | Обязательно при повышенных рисках | Только при патологиях | Обязательно |
| Дополнительно | Высокая чувствительность, нет риска | Используется как скрининг «первой линии» | Уточняет риски, анатомия плода | Используется для подтверждения |
Краткие выводы:
- НИПТ — лучший выбор при желании получить максимально точную и безопасную оценку хромосомных патологий на ранних сроках.
- Биохимический скрининг — массовый и доступный метод, но менее точный.
- УЗИ — важно для оценки анатомии плода и выявления маркеров рисков, но не показывает генетических отклонений напрямую.
- Инвазивные методы — единственный способ поставить окончательный диагноз, но применяются только при высоких рисках.
Заключение
НИПТ — это современный, безопасный и информативный способ получить важные данные о здоровье будущего ребёнка. Он не заменяет полностью другие методы пренатальной диагностики, но значительно снижает потребность в инвазивных процедурах и помогает принять взвешенное решение в случае выявления рисков.
Если вы хотите пройти НИПТ — обсудите это с врачом. Только специалист может правильно оценить необходимость и выбрать подходящий тип анализа в зависимости от вашей ситуации.
