По данным статистики врожденные пороки и наследственные заболевания проявляются у 5% новорождённых детей. Это вызывает увеличение числа тех, молодых семей, которые перед зачатием ребёнка обращаются за помощью к генетикам. Генетическое консультирование играет важную роль в предоставлении будущим родителям ценной информации и рекомендаций относительно их риска передачи генетических заболеваний своим детям. Этот процесс включает в себя беседы с квалифицированными специалистами, которые специализируются на генетике и репродуктивном здоровье. Обращаясь за генетической консультацией до беременности, супружеские пары могут принимать обоснованные решения, лучше понимать потенциальные риски и предпринимать соответствующие шаги для обеспечения здорового старта для своих будущих детей. В этой статье мы рассмотрим важность генетического консультирования и его преимущества для будущих родителей.
Что такое генетическое консультирование?
Генетическое консультирование — это услуга, предоставляющая отдельным лицам или супружеским парам информацию об их генетическом здоровье и риске рождения ребенка с генетическим заболеванием. Она включает в себя серию консультаций с генетическим консультантом или медицинским генетиком, который изучает историю болезни семьи, оценивает генетические риски и дает индивидуальные рекомендации и поддержку.
Зачем консультация генетика до беременности
Врачу будет важна информация о семьях будущих родителей, случались ли патологии у рождённых детей, какими заболеваниями они болели и т. д. Кроме плохой наследственности, на проблемы беременности и здоровья ребёнка могут отложить отпечаток и другие неблагоприятные факторы, к которым можно отнести: профессиональную деятельность, вредные привычки, условия жизни. Вы должны максимально точно и правдиво рассказывать генетику о том, что он спрашивает. Это позволит при необходимости сделать дополнительные обследования.
Очень часто для точного заключения, генетику необходим биохимический анализ крови. А в определённых случаях возникает необходимость в дополнительных анализах и обследованиях
Всех будущих родителей волнует здоровье будущего малыша. И те, кто серьёзно настроен на планирование семьи, обращаются за помощью к генетику.
Когда вы планируете завести ребёнка после 35 лет то вы должны знать, что в таких случаях возможность мутации генов больше. Даже если вы абсолютно здоровы, это не может обеспечить здоровье вашему ребёнку. Ведь не редки те случаи, когда здоровая женщина рожает ребёнка с пороком сердца. В обязательном порядке на консультацию к генетику должны обращаться женщины старше 35 лет, как правило, к ним женщину направляют гинекологи.
Обязательно необходимо обратиться к генетику тем женщинам, которые имели случаи рождения мёртвого ребёнка, выкидыша, рождения ребёнка с отклонениями и т. д. Следует учитывать и тот факт, что если один из родителей по роду своей профессиональной деятельности контактирует с химическими или радиоактивными веществами, то это может неблагоприятно отразиться на развитии плода. В таких случаях консультация генетика тоже необходима.
Почему важна консультация генетика до беременности
- Оценка генетических рисков. Генетическое консультирование помогает будущим родителям понять индивидуальные и семейные генетические риски. Генетик изучает историю болезни, выявляет возможные наследственные заболевания и оценивает вероятность их передачи будущим детям. Эта информация позволяет парам принимать обоснованные решения о планировании семьи и репродуктивных возможностях.
- Понимание закономерностей наследования. Консультанты-генетики объясняют особенности наследования конкретных генетических заболеваний, таких как аутосомно-доминантные или рецессивные нарушения, Х-сцепленные состояния или мультифакториальные признаки. Понимание этих закономерностей помогает парам понять вероятность того, что их ребенок унаследует то или иное заболевание, и позволяет им принимать взвешенные решения.
- Варианты генетического тестирования. Генетическая консультация предоставляет информацию о доступности и целесообразности генетического тестирования. Эти тесты могут помочь выявить конкретные генетические мутации или хромосомные аномалии, которые могут повысить риск развития определенных заболеваний. Консультант объясняет преимущества, ограничения и потенциальные последствия этих тестов, давая возможность парам сделать выбор в соответствии со своими ценностями и предпочтениями.
- Репродуктивные возможности и планирование семьи. Генетическое консультирование дает будущим родителям знания о доступных им вариантах репродукции. Это может включать обсуждение вспомогательных репродуктивных технологий, таких как экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) с преимплантационным генетическим тестированием (ПГТ), которое может помочь определить и отобрать эмбрионы, свободные от определенных генетических заболеваний. Консультант также может предоставить информацию о вариантах пренатального тестирования, таких как взятие проб ворсин хориона (CVS) или амниоцентез, для пар, которые предпочитают собирать генетическую информацию во время беременности.
Вопрос-отет
Всем ли необходима генетическая консультация?
Генетическое консультирование необходимо не всем, но оно может быть полезным для людей или пар с семейной историей генетических заболеваний, людей из определенных этнических групп с более высокой генетической предрасположенностью или пар с предыдущими беременностями, пострадавшими от генетических заболеваний. Рекомендуется обсудить этот вопрос с медицинским работником, чтобы оценить индивидуальные обстоятельства и определить необходимость генетического консультирования.
Чего я могу ожидать во время сеанса генетического консультирования?
Генетическая консультация обычно включает в себя подробный обзор личной и семейной истории болезни, обсуждение репродуктивных целей, объяснение закономерностей наследования, изучение доступных вариантов генетического тестирования и эмоциональную поддержку на протяжении всего процесса. Консультант подберет индивидуальный подход к решению конкретных проблем и предоставит индивидуальные рекомендации, основанные на обстоятельствах конкретного человека или пары.
Заключение
Генетическое консультирование до беременности дает будущим родителям возможность получить ценную информацию, позволяющую им принимать обоснованные решения относительно своего репродуктивного выбора и предпринимать шаги для обеспечения здорового старта для своих будущих детей. Понимая свои генетические риски, изучая доступные варианты тестирования и получая профессиональные рекомендации, пары могут уверенно и спокойно двигаться по пути к родительству.
